Ученые высоко отзываются об открытии генетиков, которое изменит понимание человека

"Появляется множество примеров заболеваний, связанных с изменениями количества копий. В недавнем исследовании перечислено 17 расстройств только нервной системы, в число которых входят болезни Паркинсона и Альцгеймера, причиной которых может быть такое изменения количества копий", – сказал профессор Ли.

"Медицинской науке может быть действительно очень полезна эта карта, предлагающая новые способы определения генов, связанных с общими заболеваниями", – заявил он.

Марк Уолпорт, директор медицинской благотворительной организации Wellcome Trust, которая финансировала значительную часть исследования, сказал: "Эта важная работа поможет выявить генетические причины многих заболеваний".

Ответы на ключевые вопросы

Что открыли сегодня ученые?

Они обнаружили, что все мы генетически различаемся больше, чем мы думали. Идентичность может оказаться не 99,9%, а скорее 99%, и этого достаточно, чтобы объяснить множество вариаций в чертах людей. У нас не две копии каждого гена – по одной от каждого из родителей, на самом деле некоторые наши гены умножились несколько раз. Более того, эти "количества множественных копий" различны у разных людей, и этим объясняются наши физические и даже умственные отличия.

Почему это важно?

Практическая польза, например, в том, что это открытие может дать новое понимание некоторых наиболее тяжелых, неизлечимых заболеваний. Хотя оно добавляет еще один слой сложности к нашему пониманию генома человека, это открытие в результате может привести к новому пониманию и лечению заболеваний, от детских расстройств до старческого слабоумия. Ученые, например, предсказывают, что новое знание может привести к созданию новых диагностических тестов для таких заболеваний, как рак.

Как сделали это открытие?

Ученые в последние годы разработали сложные методы анализа больших сегментов ДНК. "В каком-то смысле методы, которые мы используем, являются "молекулярными микроскопами", которые трансформировали методики, применяемые с момента появления клинической генетики, где ученые пользовались микроскопами для поиска дефектов и перестройки хромосом", – пояснил Найджел Картер из Института Сангера в Кембридже.

Какие гены копируются многократно и почему?

В геноме человека меньше 3 тыс. генов, состоящих примерно из 3 млрд "букв" кода ДНК. Ученые установили, что более 10% этих генов, видимо, умножились у 270 человек, участвовавших в исследовании. Они не знают, почему одни гены копируются, а другие нет. Один ген, он называется CCL3L1, который многократно копируется у людей африканского происхождения, по-видимому, дает сопротивляемость ВИЧ. Другой ген, участвующий в создании белка крови, многократно копируется у людей из Юго-Восточной Азии и, по-видимому, помогает против малярии. Другие исследования показали, что вариации количества копий некоторых генов связаны с болезнями Альцгеймера и Паркинсона.

Есть ли другие практические применения?

Ученье работали с представителями трех больших расовых групп – африканской, азиатской и европейской. Хотя имелось глубинное сходство в смысле того, насколько распространено копирование генов, расовых различий было достаточно, чтобы правильно соотнести полоску каждого участника с этническими корнями. Это может помочь криминалистам, желающим больше узнать о расе подозреваемого.

Кто сделал открытие и где можно о нем прочитать?

В работе участвовали ученые из 13 исследовательских центров, включая британский Институт Сангера в Кембридже, который также играет ведущую роль в расшифровке генома человека. Статьи опубликованы в журналах Nature, Nature Genetics и Genome Research.